Tag Archives: σπάνια

(Άρθρο της Βασιλικής Μιχοπούλου) Μια ερευνητική ομάδα στην Κύπρο φέρνει την επιστημονική κοινότητα ένα βήμα πιο κοντά σε μια πιθανή γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth. «Από τότε που θυμάμαι τον εαυτό μου, ήμουν διαφορετική. Ως παιδί, το να τρέχω, να παίζω και να βαδίζω μαζί με τους φίλους μου ήταν μια πρόκληση. Ένιωθα ότι ήμουν πολύ αργή και σκόνταφτα ...

Read More »

Γενετική: Οι ερευνητές ελπίζουν ότι με περαιτέρω πρόοδο στην τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων, περισσότεροι ασθενείς με LCA και άλλες γενετικές διαταραχές μπορούν να επωφεληθούν από αυτήν την καινοτόμο θεραπευτική προσέγγιση. Μια νέα μελέτη έδειξε πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα για τη χρήση θεραπείας επεξεργασίας γονιδίων που βασίζεται στο CRISPR για μια σπάνια οφθαλμική διαταραχή που ονομάζεται συγγενής αμαύρωση Leber (LCA). Το LCA είναι ...

Read More »

Αγωνιζόμαστε για ασφαλείς βιότοπους για τα πουλιά! 12-14 Απριλίου 2024 Όπως κάθε Άνοιξη, μαζί με τον ερχομό των μεταναστευτικών πουλιών, παρατηρητές πουλιών από όλη την Ελλάδα θα γιορτάσουν την ανοιξιάτικη μετανάστευση με ένα συναρπαστικό διήμερο Αγώνων Παρατήρησης Πουλιών! Ξεκινάμε με τον 17o Αττικό Αγώνα Παρατήρησης Πουλιών (12-13 Απριλίου) και συνεχίζουμε με τον 19ο Αγώνα Παρατήρησης Πουλιών Βόρειας Ελλάδας (14 Απριλίου). Όσοι ...

Read More »

Η νόσος Νάξος(Naxos disease) είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων (συχνά, αθλητών). Είναι γνωστή και ως Σύνδρομο Νάξου (Naxos Syndrome ή ARVC/D). Η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του ’80, από τον ιατρό καρδιολόγο – ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό ...

Read More »

Αγαπητοί συνάδελφοι, συνεργάτες και φίλοι, Η  Ελληνική  Εταιρεία  Ιατρικής  Γενετικής  (Ε.Ε.Ι.Γ.) σας  προσκαλεί  στο  2ο  Πανελλήνιο  Συνέδριο  Ιατρικής  Γενετικής,  με Διεθνή συμμετοχή, στις 8 –10 Δεκεμβρίου 2023, που θα πραγματοποιηθεί με φυσική παρουσία στο Αμφιθέατρο της Φυσιολογίας «Γ. Κοτζιάς», στην Ιατρική Σχολή, του Εθνικού και  Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.Το Συνέδριό μας διοργανώνεται στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης Ιατρικής εκπαίδευσης με σκοπό την ...

Read More »