Νέα μη επεμβατική προγεννητική μέθοδος!!

Η αλληλούχιση όλου του εξωνιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) του εμβρύου σε δείγμα αίματος της εγκύου υποδεικνύει σημαντική δυνατότητα μη επεμβατικού προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου.

Μια ομάδα ερευνητών από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Brigham and Women’s Hospital (BWH) και το Broad Institute of MIT και του Χάρβαρντ ανέπτυξαν τη νέα μεθοδολογία. Η ερευνητική ομάδα αξιολόγησε το τεστ εξετάζοντας δείγματα αίματος από 51 εγκύους, διαπιστώνοντας ότι το τεστ ήταν σε θέση να εντοπίσει μεταλλαγές που κληρονόμησαν από τη μητέρα καθώς και νέες παραλλαγές που δεν υπήρχαν στη μητέρα και σχετίζονταν με προγεννητικές διαγνώσεις. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό New England Journal of Medicine.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) επιτρέπει από εξέταση δείγματος αίματος της εγκύου ανίχνευσης μεγάλων αλλαγών στα εμβρυϊκά χρωμοσώματα, όπως ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, γνωστό ως Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), η προσθήκη ή η απώλεια ολόκληρων αντιγράφων αυτοσωματικών ή φυλετικών χρωμοσωμάτων, και, πιο πρόσφατα, για έναν μικρό αριθμό γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με ορισμένες εμβρυϊκές παθήσεις.

Για πολλές προγεννητικές γενετικές διαγνώσεις, ωστόσο, είναι απαραίτητο να προσδιοριστούν μεμονωμένες αλλαγές νουκλεοτιδίων στην κωδικοποιητική αλληλουχία του γονιδιώματος (το 1,5%), γνωστή ως «εξωνίωμα». Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του 1,5% του γονιδιώματος απαιτεί σήμερα γενετικό έλεγχο με μια επεμβατική ιατρική διαδικασία όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη δείγματος χοριακών λαχνών, που συνεπάγεται σημαντικό κόστος και εγγενείς κινδύνους για τη μητέρα και το έμβρυο.

Η νέα μέθοδος ονομάστηκε μη επεμβατική εμβρυϊκή αλληλούχιση (NIFS). Η προσέγγιση NIFS, που είναι υψηλής ανάλυσης, επέτρεψε στην ερευνητική ομάδα να ερευνήσει το εξωμίωμα και να ανακαλύψει αλλαγές αλληλουχίας και να διακρίνει δυνητικά παθογόνες παραλλαγές από πιθανές καλοήθεις παραλλαγές που κληρονομήθηκαν από τη μητέρα.

Η μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου NIFS χρησιμοποίησε αιμοληψία μητέρας χωρίς να απαιτείται ξεχωριστή γενετική εξέταση στη μητέρα ή τον πατέρα. Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι η μέθοδος ήταν εξαιρετικά ευαίσθητη για την ανακάλυψη αλλαγών DNA μιας βάσης και μικρών προσθηκών και ελλειμμάτων που υπήρχαν στο εμβρυϊκό γονιδίωμα αλλά όχι στο μητρικό γονιδίωμα, ανεξάρτητα από την ποσότητα του εμβρυϊκού DNA που ανιχνεύθηκε.

Οι κλινικές επιπτώσεις αυτής της έρευνας είναι δυνητικά σημαντικές, ιδιαίτερα για τις εγκυμοσύνες στις οποίες υπάρχει υποψία εμβρυϊκής ανωμαλίας από υπερηχογράφημα και ενδείκνυται μια επεμβατική εξέταση.

*Harrison Brand, et al. (22/11/2023). High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening. New England Journal of Medicine 389 (21): 2014 DOI: 10.1056/NEJMc2216144

Ευχαριστώντας τον καθ. Κωνσταντίνο Τριανταφυλλίδη https://www.facebook.com/konstantinos.triantaphyllidis/posts/pfbid02P1iEdy8GTLyp6gDoSaxmXj3Ai68oiD9iquFHhxXa36diZ2TbKMXK6c19AAVu2UH5l