ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας!!

Η ρυθμιστική αρχή φαρμάκων στη Βρετανία ενέκρινε την πρώτη παγκοσμίως πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που στοχεύει στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της β-θαλασσαιμίας που εξαρτάται από τη μετάγγιση!!

Η ρυθμιστική αρχή φαρμάκων στο Ηνωμένο Βασίλειο (MHRA) ενέκρινε γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται στο καινοτόμο εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων CRISPR/Cas9, για την οποία οι εφευρέτες του τιμήθηκαν με το βραβείο Νόμπελ το 2020. Η έγκριση θα μπορούσε να προσφέρει ανακούφιση σε χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης και της χώρας μας.

Πρόκειται για εφάπαξ θεραπεία για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία και β-θαλασσαιμία που εξαρτάται από τη μετάγγιση και για άτομα που είναι 12 ετών και άνω. Το φάρμακο αυτό ονομάστηκε “Casgevy” (exagamglogene autotemcel) και οι κλινικές μελέτες έδειξαν ότι ελαχιστοποιεί την ανάγκη μεταγγίσεων. Επιπροσθέτως, προλαμβάνει τον εξουθενωτικό πόνο που αισθάνονται οι ασθενείς.

Οι ασθενείς λαμβάνουν πρώτα ένα κύκλο χημειοθεραπείας, πριν οι γιατροί πάρουν βλαστοκύτταρα από τον μυελό των οστών του ασθενούς και χρησιμοποιήσουν τεχνικές γενετικής επεξεργασίας CRISPR/Cas9 σε εργαστήριο για να διορθώσουν το υπεύθυνο γονίδιο. Τα κύτταρα στη συνέχεια εγχέονται πίσω στον ασθενή για μόνιμη θεραπεία.

Η θεραπευτική φόρμουλα αναπτύχθηκε συνεργατικά από την εταιρεία Vertex Pharmaceuticals της Βοστώνης και την Crispr Therapeutics της Ελβετίας.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια καινοτόμος και βιώσιμη θεραπεία για τη β- θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μπορεί να απαλλάξει τους ασθενείς από μεταγγίσεις αίματος, αλλά το υψηλό κόστος (πάνω από 1.000.000 ευρώ) περιορίζει τη διαθεσιμότητα της μεθοδολογίας. Φαίνεται όμως πως η μεθοδολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR/Cas9 υπερτερεί της μεταφοράς λειτουργικού γονιδίου με χρήση κάποιου ιού.

Η Vertex Pharmaceuticals δεν έχει ακόμη καθορίσει τιμή για τη θεραπεία στη Βρετανία και συνεργάζεται με τις υγειονομικές αρχές «για να εξασφαλίσει την αποζημίωση και την πρόσβαση για τους επιλέξιμους ασθενείς όσο το δυνατόν συντομότερα».

*MHRA authorises world-first gene therapy that aims to cure sickle-cell disease and transfusion-dependent β-thalassemia (16/11/2023).

https://www.gov.uk/government/news/mhra-authorises-world-first-gene-therapy-that-aims-to-cure-sickle-cell-disease-and-transfusion-dependent-thalassemia?fbclid=IwAR1Xh8XRs_RJC2qNsHT_xBFoH1LCoKT1cKLVO3pxeH2NN2v97F2hW-MjmNI

Ευχαριστώντας τον συγγραφέα, καθηγητή κο Κωνσταντίνο Τριανταφυλλίδη

https://www.facebook.com/konstantinos.triantaphyllidis/posts/pfbid0KbPWg5z7KpAL3PNKDp1vdZWy3iXDXuryaWRU64er7uoKsAvMvufUZT3FdzwbCdEWl