Exbio Βιολογια και Κοινωνια
Νέα δημοσίευση στο European Journal of Human Genetics: «Η εισαγωγή της αλληλούχισης ολόκληρου γονιδιώματος στον νεογνικό έλεγχο στην Ελλάδα: Ηθικές, κλινικές και πολιτικές διαστάσεις στο ευρωπαϊκό πλαίσιο.»
Η αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing – WGS) έχει μεγάλες προοπτικές για την έγκαιρη ανίχνευση σπάνιων γενετικών νοσημάτων. Ωστόσο, η χρήση της σε πληθυσμιακά προγράμματα νεογνικού ελέγχου εγείρει σημαντικά ηθικά, επιστημονικά και ζητήματα διακυβέρνησης.
Το 2024, το Υπουργείο Υγείας της Ελλάδας συνήψε συμφωνία με δύο ιδιωτικές εταιρείες για τη διενέργεια γενετικού νεογνικού ελέγχου σε 100.000 νεογνά. Αυτό έγινε χωρίς ενημέρωση των γονέων. Η συμφωνία περιλάμβανε επίσης ρήτρα που παραχωρούσε την «αποκλειστική ιδιοκτησία» των δεδομένων WGS στις ιδιωτικές εταιρείες. Επιπλέον, πραγματοποιήθηκε χωρίς να υπάρχει η ελάχιστη απαραίτητη υποδομή στο Εθνικό Σύστημα Υγείας, το οποίο στερείται των υποδομών γενετικής συμβουλευτικής, διάγνωσης και πληροφορικής που απαιτούνται για την υποστήριξη αυτού του τύπου ελέγχου σε πληθυσμιακό επίπεδο, πόσο μάλλον για τη διασφάλιση μακροχρόνιας παρακολούθησης και ενσωμάτωσης των δεδομένων. Η δημοσιοποίηση της συμφωνίας προκάλεσε έντονες αντιδράσεις και η αυξανόμενη δημόσια πίεση οδήγησε τελικά στην αναστολή της.
Χρησιμοποιώντας την πρόσφατη ελληνική περίπτωση ως πραγματικό παράδειγμα, συζητούμε βασικές προκλήσεις, μεταξύ των οποίων:
• η ενημερωμένη συναίνεση και η δευτερογενής χρήση δειγμάτων αποξηραμένων κηλίδων αίματος (dried blood spots)
• η ιδιοκτησία και η διακυβέρνηση των δεδομένων, καθώς και η εμπορική εμπλοκή
• ο κίνδυνος σύγχυσης μεταξύ έρευνας και προγραμμάτων δημόσιας υγείας νεογνικού ελέγχου
• η ετοιμότητα του συστήματος υγείας, η δυνατότητα παροχής γενετικής συμβουλευτικής και τα ζητήματα ισότητας
• η δημόσια εμπιστοσύνη στα καθιερωμένα προγράμματα νεογνικού ελέγχου
Το βασικό μας μήνυμα είναι ότι ο γονιδιωματικός νεογνικός έλεγχος πρέπει να εισάγεται με προσοχή, διαφάνεια και μέσα σε ισχυρά θεσμικά πλαίσια δημόσιας υγείας και βιοηθικής, ευθυγραμμισμένα με τις εθνικές προτεραιότητες υγείας και τα διεθνή πρότυπα.
Η ελληνική εμπειρία προσφέρει μαθήματα όχι μόνο για την Ελλάδα, αλλά και για όλες τις χώρες που εξετάζουν σήμερα την εισαγωγή γονιδιωματικού νεογνικού ελέγχου.
απο τους συγγραφείς, Παπαδάκης Μάνος
Journal link https://rdcu.be/e7LWo