Home » Tag Archives: Γενετική (page 2)

Tag Archives: Γενετική

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας!!

Η ρυθμιστική αρχή φαρμάκων στη Βρετανία ενέκρινε την πρώτη παγκοσμίως πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που στοχεύει στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της β-θαλασσαιμίας που εξαρτάται από τη μετάγγιση!! Η ρυθμιστική αρχή φαρμάκων στο Ηνωμένο Βασίλειο (MHRA) ενέκρινε γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται στο καινοτόμο εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων CRISPR/Cas9, για την οποία οι εφευρέτες του τιμήθηκαν με το βραβείο Νόμπελ το 2020. ...

Read More »

2ο  Πανελλήνιο  Συνέδριο  Ιατρικής  Γενετικής,  (8 – 10 Δεκεμβρίου 2023)

Αγαπητοί συνάδελφοι, συνεργάτες και φίλοι, Η  Ελληνική  Εταιρεία  Ιατρικής  Γενετικής  (Ε.Ε.Ι.Γ.) σας  προσκαλεί  στο  2ο  Πανελλήνιο  Συνέδριο  Ιατρικής  Γενετικής,  με Διεθνή συμμετοχή, στις 8 –10 Δεκεμβρίου 2023, που θα πραγματοποιηθεί με φυσική παρουσία στο Αμφιθέατρο της Φυσιολογίας «Γ. Κοτζιάς», στην Ιατρική Σχολή, του Εθνικού και  Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.Το Συνέδριό μας διοργανώνεται στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης Ιατρικής εκπαίδευσης με σκοπό την ...

Read More »

Νέα μη επεμβατική προγεννητική μέθοδος!!

Η αλληλούχιση όλου του εξωνιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) του εμβρύου σε δείγμα αίματος της εγκύου υποδεικνύει σημαντική δυνατότητα μη επεμβατικού προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου. Μια ομάδα ερευνητών από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Brigham and Women’s Hospital (BWH) και το Broad Institute of MIT και του Χάρβαρντ ανέπτυξαν τη νέα μεθοδολογία. Η ερευνητική ομάδα αξιολόγησε το τεστ εξετάζοντας δείγματα αίματος ...

Read More »

Επιγενετική υπογραφή για την παχυσαρκία βρέθηκε σε μελέτη διδύμων

Μια ευαισθησία για αύξηση βάρους μπορεί να εγγραφεί στις μοριακές διεργασίες των ανθρώπινων κυττάρων, σύμφωνα με μελέτη του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον. Η μελέτη σχεδιάστηκε για να χρησιμοποιήσει μια προσέγγιση συσχέτισης σε επίπεδο επιγονιδιώματος για τον εντοπισμό πιθανών συστηματικών τροποποιήσεων μεθυλίωσης του DNA που σχετίζονται με την παχυσαρκία χρησιμοποιώντας 22 δίδυμα ζεύγη. Η μελέτη βρήκε μια επιγενετική υπογραφή στα στοματικά κύτταρα ...

Read More »

Αναγνώριση Ειδικότητας Εργαστηριακής Γενετικής

Κοινοποίηση εγγράφου διαμαρτυρίας του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ) και των μελών της επιτροπής του Υπ Υγείας για την Εργαστηριακή Γενετική προς την ηγεσία του Υπουργείου. Οι υπηρεσίες Γενετικής στην χώρα μας παρέχονται με εξαιρετικά θετικά αποτελέσματα για τον κάθε πολίτη εδώ και 40 περίπου χρόνια. Αντίστοιχη …χρονική ιστορία έχουν οι προσπάθειες επιστημονικών, εκπαιδευτικών (Πανεπιστημιακά τμήματα) και επαγγελματικών φορέων να ...

Read More »

Σπάνιες Ασθένειες, Σπάνιοι Άνθρωποι!

Παρακολουθήστε το ενδιαφέρον βίντεο «Σπάνιες Ασθένειες, Σπάνιοι Άνθρωποι» του VICE που καταγράφει την πραγματικότητα με την οποία έρχονται καθημερινά αντιμέτωποι ασθενείς που κινούνται σε αχαρτογράφητα νερά της ιατρικής επιστήμης και του Εθνικού Σύστηματος Υγείας. Οι σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν μόλις 5 στα 10.000 άτομα. Σε όλη την Ευρώπη περίπου 36 εκατομμύρια νοσούν από μια σπάνια νόσο, ενώ στην Ελλάδα ο αριθμός ...

Read More »

5ο Πανελλήνιο Συνέδριο του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ): “∆ιερεύνηση Γενετικών Νοσημάτων του Ανθρώπου με τις Νέες Τεχνολογίες της Γενωμικής: Εξελίξεις και Προβληματισμοί”

Το 5ο Πανελλήνιο Συνέδριο του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ) θα πραγματοποιηθεί, στις 3-4 Φεβρουαρίου 2023 στο ξενοδοχείο Crowne Plaza, Αθήνα. Στη θεματολογία του Συνεδρίου θα περιλαμβάνονται ενότητες που αφορούν στη γενετική και γονιδιωματική διάγνωση σήμερα, στις νέες τεχνολογίες και διαγνωστικές προσεγγίσεις, στη γενετική του καρκίνου, στην αναπαραγωγική γενετική, στον προγεννητικό έλεγχο, στο μικροβίωμα, καθώς και σε ζητήματα νομικά και ...

Read More »

Γενετική για την Υγεία

Αλλά … στην Ελλάδα Η Γενετική και γενικότερα η πληροφοριακότητα του DNA διατρέχει πλέον KAI την καθημερινότητα μας, επηρεάζοντας το σύνολο των επιστημονικών πεδίων, «επεμβαίνοντας» ακόμη και στην …Ιστορία. Χωρίς να λείπουν οι παρεξηγήσεις και η κακή εκμετάλευση του DNA  (https://dna.run/ ), εχει εισαχθεί προ πολλών ετών στην εκπαίδευση με την πρόσφατη ιστορία της πανδημίας να …σπρώχνει την διδασκαλία της ...

Read More »

Ειδικότητα Εργαστηριακής Γενετικής : Τι ισχύει και τι θα “πρέπει” να γίνει

Όντως «ξεκινά» η ειδικότητα Εργαστηριακής Γενετικής? Μετά την προσφατη ανακοίνωση του Υπ. Υγείας για ορισμό επιτροπής Πιστοποίησης Υπηρεσιών Εργαστηριακής Γενετικής, νέοι συνάδελφοι (4ετής και νέοι απόφοιτοι) με ρώτησαν εύλογα: Πότε ξεκινάει η μεταπτυχιακή εκπαίδευση στην Ειδικότητα Εργαστηριακής  Γενετικής,  ώστε οι ειδικευόμενοι μετά την 5 ετη εκπάιδευση (…)να αποκτούν τον τίτλο Εργαστηριακού Γενετιστή και άδεια Ίδρυσης, Λειτουργίας και Διάγνωσης αντιστοίχων  εργαστηρίων ...

Read More »