Tag Archives: σύνδρομο

(Άρθρο της Β. Μιχοπούλου) Ιάπωνες επιστήμονες κατάφεραν να αφαιρέσουν το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος που προκαλεί αυτή τη γενετική διαταραχή. Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Mie Graduate School of Medicine στην Ιαπωνία σημείωσαν σημαντική πρόοδο στη θεραπεία του συνδρόμου Down μέσω γονιδιωματικής τροποποίησης, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο PNAS Nexus. Το σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21 είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται ...

Read More »

[Άρθρο της Βασιλικής Μιχοπούλου] Το σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS) είναι ένα κληρονομούμενο σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο το οποίο σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης ενός ευρέος φάσματος καρκίνων, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων πρώιμης έναρξης Μια επισκόπηση του καρκίνου ενδεικτικά στην Αυστραλία τον περασμένο Αύγουστο δείχνει ότι η νόσος αγγίζει σχεδόν κάθε Αυστραλό, με έναν στους δύο να διαγιγνώσκεται μέχρι την ηλικία των 85 ...

Read More »

[Άρθρο της Βασιλικής Μιχοπούλου] Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα θραύσμα κρανίου στην Ισπανία που πιστεύεται ότι είναι η παλαιότερη γνωστή απόδειξη του συνδρόμου Down. Η ομάδα ανέλυσε ένα μικρό κρανιακό θραύσμα από μια εξάχρονη Νεάντερταλ που την ονόμασαν «Τίνα», η οποία έζησε περισσότερα από 145.000 χρόνια πριν και διαπίστωσε ότι το απολίθωμα έφερε χαρακτηριστικά συνεπή με αυτή τη γενετική διαταραχή. Η ...

Read More »

Σύνδρομο ανήσυχων ποδιών:Επηρεάζει περίπου το 5-10% του πληθυσμού, προκαλώντας δυσφορία και δυσκολία στον ύπνο. Μια νέα γενετική μελέτη εντόπισε πιθανές θεραπείες για το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μια ανεξέλεγκτη επιθυμία για κίνηση των ποδιών, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics, διαπίστωσε ότι ορισμένες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με αυξημένο ...

Read More »

Οι επιστήμονες διέγνωσαν το σύνδρομο Down από αρχαίο DNA ηλικίας 5.500 ετών, σε οστά επτά βρεφών, μέχρι ενός έτους. Η μέθοδός τους, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το πώς οι προϊστορικές κοινωνίες αντιμετώπιζαν τα άτομα με σύνδρομο Down και με άλλες σπάνιες παθήσεις. Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) οφείλεται στην ...

Read More »

Διαβάστε δωρεάν το διαδικτυακό επιστημονικό περιοδικό Inside Precision Medicine του Δεκεμβρίου 2023. Για να διαβάσετε το περιοδικό: Πατήστε Εδώ! Πηγή: Inside Precision Medicine

Read More »