Προφίλ μεθυλίωσης ολικού γονιδιώματος αποκαλύπτει νέα μεθυλιωμένα γονίδια σε όγκους νευροβλαστώματος.

Το νευροβλάστωμα είναι ένας πολύ ετερογενής καρκίνος της παιδικής ηλικίας. Το κλινικό φάσμα της νόσου κυμαίνεται από πολύ επιθετική μεταστατική νόσο έως αυθόρμητη παλινδρόμηση, ακόμη και χωρίς θεραπεία. Αλλαγές του προτύπου μεθυλίωσης του DNA αποτελεί κοινό χαρακτηριστικό των περισσότερων μορφών καρκίνου. Όσον αφορα το νευροβλάστωμα, έχει αποδειχθεί τόσο για μεμονονωμένα γονίδια, όσο και σε αναλύσεις ολικού γονιδιώματος αλλαγές των προτύπων μεθυλίωσης. Στη μελέτη που ανακοινώθηκε στο περιοδικό Epigenetics χρησιμοποιήθηκαν συστοιχίες μεθυλίωσης Illumina 450K σε 60 όγκους νευροβλάστωμα. Δείχτηκε ότι οι επιθετικοί όγκοι, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από την International Neuroblastoma Risk Group  (INRG) ως στάδιο Μ, είναι υπερμεθυλιωμένοι σε σύγκριση με τους όγκους χαμηλού βαθμού κακοήθειας. Αντίθετα, οι όγκοι στάδιο L κατά την INRG εμφανίζουν υψηλότερη μεθυλίωση σε μη-CpG περιοχές. Τα γονίδια με τον μεγαλύτερο αριθμό των υπερμεθυλιωμένων CpG θέσεων σε  Μ όγκους κατά  INRG είναι τα TERT, pcDNA4, DLX5 και DLX6-AS1. Ανάλυση GO (Gene ontology) εδειξε μια αναπαράσταση των λειτουργιών των γονιδίων που σχετίζονται νε νευρωνικούς όγκους μεταξύ των διαφορικά μεθυλιωμένων γονιδίων. Έγινε επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων των διαφορικά μεθυλιωμένων περιοχών χρησιμοποιώντας ένα σύνολο ανεξάρτητων όγκων που είχαν προηγουμένως αναλυθεί με τις συστοιχίες μεθυλίωση Illumina 27K. Τα στοιχεία της μελέτης δείχνουν ότι το προφίλ μεθυλίωσης  μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη σταδιοποίηση των ασθενών και παρουσιάζουν γονίδια επιγενετικά απορρυθμισμένα που πιθανά να συμβάλλει στην αύξησης της γνώσης μας σχετικά με τους υποκείμενους μηχανισμούς της ανάπτυξης του όγκου.