Home » Βιο-Άρθρα » Πολιτική » Η μερική γενετική ταυτότητα συναντά την τυφλή δικαιοσύνη

Η μερική γενετική ταυτότητα συναντά την τυφλή δικαιοσύνη

Παραθέτουμε την στάση των βιοεπιστημόνων για την περίπτωση της Ηριάννας Β.Λ. όσον αφορά τη συλλογή υπογραφών συμπαράστασης που ξεπερνούν τις 270 όπως φαίνεται στην ιστοσελίδα

Νόστιμον ήμαρ  αλλά και την γενικότερη θέση της ΠΕΒ για την Δικανική Γενετική.

 

Πάνω από 270 βιοεπιστήμονες υπογράφουν υπέρ της αποφυλάκισης της Ηριάννας

Εν αναμονή της απόφασης…

 

Η υπόθεση της Ηριάννας Β.Λ. έχει ανοίξει μια συζήτηση και στον επιστημονικό χώρο. Η επιστολή συμπαράστασης Βιολόγων/Βιοεπιστημόνων είναι κομμάτι της αυθόρμητης κινητοποίησης από ετερογενείς χώρους με αφορμή μια καταφανή αδικία με αυταρχικά χαρακτηριστικά και αποτελούν ένα μάλλον σπάνιο φαινόμενο μεγάλης κινητοποίησης Ελλήνων επιστημόνων. Η επιλογή τους να παρέμβουν με σχολιασμό της επικαιρότητας και να αναδείξουν τα θεσμικά κενά προέκυψε από το τεράστιο αντίκτυπο που είχαν οι θεσμικές ελλείψεις στην ζωή μιας νέας κοπέλας. Είναι λοιπόν αναγκαίο η αδικία στο πρόσωπο της Ηριάννας να ανατραπεί και να διαμορφωθεί επιτέλους το πλαίσιο στον τομέα της γενετικής ώστε να αποτραπούν ανάλογες περιπτωσεις κακοδικίας στο μέλλον.

Επιστολή συμπαράστασης στην Ηριάννα Β. Λ. από Βιολόγους, Βιοεπιστήμονες και Ερευνητές

Την 1η Ιουνίου, η Ηριάννα Β. Λ. καταδικάστηκε σε 13 χρόνια φυλάκιση χωρίς αναστολή για συμμετοχή στη ΣΠΦ και για οπλοκατοχή με μόνο στοιχείο ένα χαμηλής ποσότητας και κακής ποιότητας δείγμα DNA που βρέθηκε σε γεμιστήρα εκτός όπλου, το οποίο μάλιστα δεν έχει συνδεθεί με τη ΣΠΦ.

Ως βιολόγοι/βιοεπιστήμονες νιώθουμε την επιστημονική αλλά και ηθική υποχρέωση να τοποθετηθούμε. Η οικογένεια της Ηριάννας μάς απέστειλε την έκθεση εργαστηριακής πραγματογνωμοσύνης του εγκληματολόγου της Δ/νσης Εγκλ/κών Ερευνών της αστυνομίας καθώς και την έκθεση εργαστηριακής γνωμοδότησης από τον γενετιστή πραγματογνώμονα, Δρ. Φιτσιάλο Γεώργιο (Δρ. Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής, Γενικός Διευθυντής του ιδιωτικού εργαστηρίου DΝΑlogy «Ευρωπαικό Κέντρο Γενετικής και Ταυτοποίησης DNA»), ο οποίος κλήθηκε από τον πληρεξούσιο Δικηγόρο της Ηριάννας Β. Λ. για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.  Στην προσπάθειά μας να αξιολογήσουμε τα αποτελέσματα του πορίσματος διαπιστώσαμε κάποια επιστημονικά σφάλματα στην ταυτοποίηση των δύο δειγμάτων (δείγμα από γεμιστήρα εκτός όπλου και δείγμα από την Ηριάννα) τα οποία παραθέτουμε για να διαλευκανθεί πλήρως η υπόθεση της ταυτοποίησης.

  • Αναλύθηκαν 15 γενετικοί τόποι των οποίων η εξέταση απαιτείται για την πλήρη ταυτοποίηση των δύο δειγμάτων. Εκτός των 7 γενετικών δεικτών που εμφάνισαν συμβατότητα, υπάρχουν άλλοι 5 οι οποίοι έχουν επικυρωθεί από διπλή ανάλυση και δεν είναι πλήρως συμβατοί με το γενετικό προφίλ της Ηριάννας Β. Λ. και επιπλέον 3 οι οποίοι δεν έχουν δώσει καθόλου αποτέλεσμα. Η εγκληματολόγος της Δ/νσης Εγκλ/κών Ερευνών της αστυνομίας κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το δείγμα από το γεμιστήρα εκτός όπλου προέρχεται από την Ηριάννα, βασιζόμενη μόνο στους 7 γενετικούς τόπους.
  • Με βάση τα ηλεκτροφερογράμματα τα οποία προσκομίστηκαν από την Αστυνόμο, η εικόνα που παρουσιάζει το γενετικό προφίλ που αντιστοιχεί στο δείγμα που συλλέχθηκε από τον γεμιστήρα εκτός όπλου είναι χαρακτηριστική των υλικών κακής ποιότητας ή χαμηλής ποσότητας DNA.
  • Στην ακόλουθη στατιστική ανάλυση δεν συμπεριελήφθη όλο το προφίλ αλλά μόνο όσοι γενετικοί δείκτες ήταν πλήρως συμβατοί με το γενετικό προφίλ της Ηριάννας Β. Λ. ενώ οι υπόλοιποι αγνοήθηκαν καθώς αν είχαν συμπεριληφθεί τότε η κατηγορούμενη θα είχε αποκλειστεί ως δότρια του γενετικού υλικού. Πολύ σημαντικό είναι ότι η συγκεκριμένη στατιστική ανάλυση με βάση τις αρχές δικανικής γενετικής δεν δίνει μοναδικότητα. Συμπερασματικά, το συγκεκριμένο γενετικό προφίλ δεν αποδίδεται σε ένα άτομο.
  • Η αξιοπιστία των τεστ DNA δεν είναι σε καμία περίπτωση διασφαλισμένη. Για την κατάληξη σε ένα, πέραν πάσης αμφιβολίας, αξιόπιστο αποτέλεσμα απαιτείται τήρηση αυστηρότατων κανόνων ορθού χειρισμού, που ξεκινάνε από το τρόπο που συλλέχθηκε το δείγμα στον τόπο του εγκλήματος μέχρι την τελική στατιστική ανάλυση. Κατά τον χρόνο διενέργειας των πραγματογνωμοσυνών, το εργαστήριο στο οποίο υλοποιήθηκαν οι αναλύσεις DNA δεν διέθετε διαπίστευση κατά το πρότυπο ΕΛΟΤ ΕΝ ISO 17025:2005, η οποία χορηγείται από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (Ε.ΣΥ.Δ.) και διαπιστεύει την ορθή εργαστηριακή πρακτική.
  • Aκόμα και αν τηρούνται όλοι οι κανόνες διασφάλισης αποστειρωμένης και σωστής διαδικασίας που οδηγούν σε εργαστηριακά αλάνθαστα αποτελέσματα, δεν διασφαλίζεται (και σε καμία περίπτωση δεν προκύπτει) η ορθή ερμηνεία του αποτελέσματος. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις και έρευνες που καταδεικνύουν πόσο εύκολο είναι να μεταφερθεί DNA ενός ατόμου σε άσχετους χώρους και στη συνέχεια να ανιχνευθεί εκεί. Το μερικό γενετικό προφίλ που ανιχνεύθηκε κατά την ανάλυση του δείγματος μπορεί κάλλιστα να προέρχεται από γενετικό υλικό που έχει εναποτεθεί στο πειστήριο μέσω δευτερογενούς ή και τριτογενούς μεταφοράς και σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να υποστηριχθεί η άμεση επαφή του δότη με αυτό.
  • Στο πόρισμα της εγκληματολόγου της αστυνομίας φαίνεται να μην τηρούνται τα όρια και οι ορολογίες που έχουν θεσπιστεί και εφαρμόζονται από τη διεθνή επιστημονική εγκληματολογική κοινότητα. Ενδεικτικά αναφέρουμε την άρνηση της Αστυνόμου ότι πρόκειται πράγματι για δείγμα χαμηλής ποιότητας, το οποίο καθίσταται σαφές από το προφίλ των ηλεκτροφερογραμμάτων. Κάθε επιστήμονας έχει χρέος να τηρεί αυστηρούς κανόνες και να κινείται εντός πλαισίων που καθορίζονται από διεθνή πρότυπα. Οποιαδήποτε απόκλιση θα πρέπει να θέτει υπό αμφισβήτηση την ορθότητα της εργαστηριακής πρακτικής και κατ’ επέκταση την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.

Σε συμφωνία με το πόρισμα του Δρ Φιτσιάλου (γενετιστή πραγματογνώμονα που κλήθηκε από την οικογένεια της Ηριάννας Β. Λ.), οι παραπάνω παρατηρήσεις σε συνδυασμό με τη μη δυνατή επανεξέταση του δείγματος καθότι χρησιμοποιήθηκε όλο κατά την αρχική και μοναδική εξέταση, μας ωθεί στο εξής συμπέρασμα:

Η μερική ταυτοποίηση των δύο δειγμάτων ΔΕΝ θα μπορούσε να αποτελέσει αυτοτελές τεκμήριο ενοχής της Ηριάννας Β. Λ. . Με τη σειρά μας, ως βιολόγοι και ως πολίτες, εν όψει της αίτησης αναστολής (εκδίκαση 17/07/2017) και λόγω της παντελούς απουσίας άλλων επιβαρυντικών στοιχείων ζητούμε την αποφυλάκιση και ακολούθως την αθώωση της Ηριάννας Β. Λ. .

Τα επιστημονικά πορίσματα που αφορούν σε γενετικό υλικό επιδέχονται διαφόρων ερμηνειών ακόμη και όταν προέρχονται από ποιοτικώς και ποσοτικώς αξιόπιστα δείγματα. Οι δικαστικές αποφάσεις κατά συνέπεια δεν μπορούν να βασίζονται μόνο σε αυτά, πόσο μάλλον σε περιπτώσεις όπως της Ηριάννας όπου το δείγμα έδωσε ελλιπέστατα και ανακριβή αποτελέσματα. Η τήρηση αυστηρών κανόνων και η θέσπιση αυστηρών πλαισίων κατά τα ευρωπαϊκά και διεθνή πρότυπα θα πρέπει να αποτελέσει προτεραιότητα έτσι ώστε να αποφευχθούν ανάλογες περιπτώσεις στο μέλλον. Ο κίνδυνος να παγιωθεί μια τέτοια πρακτική είναι κίνδυνος για το σύνολο της κοινωνίας.

Ακολουθούν οι υπογραφές στο site

Πηγή: Νόστιμον ήμαρ 

 

Θέση της ΠΕΒ για τη Δικανική Γενετική

Η θέση της ΠΕΒ στα ζητήματα ανάλυσης και αξιοποίησης των γενετικών δεδομένων στο πεδίο της ταυτοποίησης ατόμων Η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων (ΠΕΒ) προσπαθεί πάντα να αναδεικνύει την σημαντικότητα των βιολογικών ανακαλύψεων για την  κατανόηση της ζωής και την βελτίωση της ποιότητάς της, όπως και να προδιαγράφει επιστημονικά και θεσμικά πλαίσια που διαφυλάσσουν την αξιοπιστία των εν λόγω ανακαλύψεων.
Ειδικότερα όσον αφορά την αξιοποίηση των -πολύτιμων για τη ζωή- δεδομένων από την ανάλυση του γενετικού υλικού επισημαίνουμε την αναγκαιότητα τόσο της επιστημονικής τεκμηρίωσης όσο και της θεσμοθέτησης των υπηρεσιών που αφορούν:
α) την τεκμηρίωση της επιστημονικής και επαγγελματικής επάρκειας των Βιοεπιστημόνων (και όλων των εμπλεκομένων στον τομέα αυτό),
β) τη μεθοδολογία ανάλυσης και αξιολόγησης των δεδομένων.
Όπως γνωρίζουμε στη χώρα μας δεν υφίσταται τέτοιο καθεστώς, γεγονός που δημιουργεί εξαιρετικές δυσκολίες στην «παροχή» των εν λόγω υπηρεσιών είτε αυτές αφορούν στο γενετικό έλεγχο για λόγους υγείας (πχ τον Προγεννητικό έλεγχο) είτε αφορούν αντικείμενα της Δικανικής Γενετικής (ταυτοποίηση ατόμων).
Ειδικότερα όσον αφορά στη χρήση του Γενετικού Υλικού (ΓΥ) στη Δικανική Γενετική έχουμε να επισημάνουμε τα εξής:
Α) Όπως και στο πεδίο της Γενετικής στον τομέα της Υγείας, έτσι και στη Δικανική Γενετική θα πρέπει να υπάρχει, αντίστοιχη πιστοποίηση της εκπαιδευτικής επάρκειας και εμπειρίας του προσωπικού (1,2), καθώς και να εφαρμόζονται από τους εμπλεκόμενους φορείς πιστοποιημένα πρωτόκολλα και δοκιμασίες εσωτερικού και εξωτερικού ελέγχου ποιότητας (2,3,4) τα οποία θα καταγράφονται στις αναφορές. Όπως επισημαίνεται από τον ENFSI (European Network for Forensic Science Institutions) η εξειδίκευση των επιστημόνων θα πρέπει να προδιαγράφεται από εθνικούς κανόνες και ρυθμίσεις, έτσι ώστε να αποκτούν συγκεκριμένες βασικές δεξιότητες (παραπομπή 2, άρθρο 4.1 Personnel). Κάτι τέτοιο προς το παρόν δεν έχει θεσμοθετηθεί στη χώρα μας.
Β) Όσον αφορά την ταυτοποίηση του Γενετικού προτύπου, οι μεθοδολογίες και τεχνικές που χρησιμοποιούνται, βασίζονται κυρίως στη μελέτη μικρών τυχαία επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών DNA (Short Tandem Repeats, STRs), αλληλουχιών του Υ χρωμοσώματος, αλληλουχιών μιτοχονδριακού DNA καθώς και μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs). Τα αποτελέσματα αναλύονται με στατιστικούς αλγορίθμους λαμβάνοντας υπόψη τη βιογεωγραφική καταγωγή (2), και τις εθνικές ή /και διεθνείς βάσεις δεδομένων.
Η αλματώδης εξέλιξη των γενετικών μεθοδολογιών μεταβάλλει- εξελίσσει ραγδαία τον τομέα αυτό, με αποτέλεσμα τα καινούργια τεστ να είναι πιο αξιόπιστα εφόσον ελέγχουν και αναλύουν περισσότερες γενετικές περιοχές (έλεγχος δεκαέξι STRs σήμερα έναντι πέντε το 2002), με προοπτική για περαιτέρω αύξηση σε 25 (5).
Η αλληλούχιση των STRs καθώς και νεότερες μεθοδολογίες όπως αυτή της αλληλούχισης DNA νέας γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS), ξεπερνούν προβλήματα των προηγούμενων εφαρμογών όπως την αδυναμία διαφοροδιάκρισης διαφορετικών αλληλομόρφων ιδίου μεγέθους (πχ D3SI358, D21S11,VWA βλέπε 4 και ειδικότερα 6).
Η εφαρμογή των νεότερων μεθοδολογιών θα συμβάλλει σημαντικά στην εξαγωγή πιο αξιόπιστων αποτελεσμάτων εφόσον είναι προφανές ότι όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των μελετούμενων περιοχών και πιο ειδική η ανάλυση, τόσο πιο αυξημένη και ασφαλής είναι η πιθανότητα ταυτοποίησης ατόμων.
Γ) Όπως αναφέρθηκε, σημαντική παράμετρο στην ταυτοποίηση γενετικών προτύπων αποτελεί η βάση γενετικών δεδομένων που χρησιμοποιείται τόσο όσον αφορά την επιλογή των υπό μελέτη γενετικών περιοχών όσο και τον υπολογισμό των πιθανοτήτων ταυτοσημίας μεταξύ δύο γενετικών υλικών.
Λόγω των παρατηρούμενων αποκλίσεων από τους γενετιστές και εγκληματολόγους ως προς τις θεωρητικά αναμενόμενες συχνότητες και αυτές που προκύπτουν στην πράξη, θεωρούμε ότι οι βάσεις αυτές θα πρέπει να επικαιροποιηθούν, με γνώμονα τους νέους δείκτες που χρησιμοποιούνται αλλά και το έντονο φαινόμενο των μεταναστευτικών ροών.
Στη χώρα μας είναι απαραίτητη η ύπαρξη μιας επιστημονικά τεκμηριωμένης βάσης δεδομένων, η οποία θα επιτρέψει την επιλογή αξιόπιστων γενετικών τόπων που αντιστοιχίζουν δεδομένα ταυτότητας του πληθυσμού μας.
Με το παρόν επισημαίνουμε ορισμένα κρίσιμα θέματα σχετικά με τη Δικανική Γενετική με κυριότερο την κάλυψη του θεσμικού κενού από την Πολιτεία. Προφανώς η κριτική διασύνδεση των γενετικών δεδομένων με τις διαδικασίες δειγματοληψίας, τον υπολογισμό του στατιστικού λάθους, τα κοινωνικά και νομικά θέματα αποτελεί το πλέγμα των δεδομένων που πρέπει να χρησιμοποιούνται σε κάθε κρίσιμο ερώτημα στη Δικανική Γενετική.

Παραπομπές
1. American Society for Forensic Sciences https://www.aafs.org/
2. ENFSI: European Network for Forensic Science Institutions: Recommended Minimum Criteria for
the Validation of Various, Aspects of the DNA Profiling Process http://enfsi.eu/documents/bestpractice-manuals/
3. Euroforgen Q Network of Excellence https://www.euroforgen.eu
4. National Institute of Standards and Technology of the United States Department of Commerce
http://www.cstl.nist.gov/strbase/
5. Hill CR, Butler JM, Vallone PM 2009. “A 26plex autosomal STR to aid human identity testing”
Journal of Forensic Science 54:1008-1015.
6. National Institute of Standards and Technology of the United States Department of Commerce
http://www.cstl.nist.gov/strbase/str__VWA.htm

 

Πηγή: ΠΕΒ

 

 

 

 

 

Leave a Reply