Για την παροχή υπηρεσιών Γενετικής στην υγεία…

Για την παροχή υπηρεσιών Γενετικής στην υγεία

Και τι δεν γίνεται εδώ και 41, 45,… χρόνια

Παπαδάκης Μάνος

Δύο ιστορίες που τυχαία, συμπτωματικά και συγκυριακά ίσως έχουν συνάφεια η ταύτιση με πραγματικά περιστατικά!

1. Μεγάλο εργαστήριο Γενετικής με επικεφαλής που δεν έχει σχέση με βιολόγο η γιατρό, εκδίδει αποτελέσμαΤΑ, όπου μια αλλαγή του DNA βαφτίζεται παθογόνος (ενώ είναι «αθώος» πολυμορφισμός) μεταλλαγή. Κατά συνέπεια –επειδή συνήθως για προγεννητικό έλεγχο γίνεται αυτή η εξέταση- αν και ο άλλος σύζυγος είναι φορέας, θα γίνει προγεννητική διάγνωση και αν βέβαια έχει την ατυχία το μικρό να φέρει και τις δύο «μεταλλαγές» θα προταθεί διακοπή της ζωής του μικρού. Ένα βασικό λάθος, οδηγεί σε αχρείαστη παρακέντηση και βέβαια λάθος διαγνώσεις που στοιχίζουν ζωές. Τα ψυχολογικά και οικονομικά τα …ξεπερνάμε…
2. Απο μεγάλο και ιστορικό εργαστήριο της χώρας, ζευγάρι από Ασία βαφτίζονται φορείς της ίδιας παθογόνου μεταλλαγής που όντως αφθονεί στο πληθυσμό της χώρας τους. ΕΥΤΥΧΩΣ στην 1^η εγκυμοσύνη δεν ανιχνεύθηκε η μεταλλαγή στο μικρό! Στην 2^η εγκυμοσύνη μαθαίνοντας οτι στο δημόσιο γίνεται δωρεάν ο έλεγχος καταφεύγει στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας. Εκεί μετά απο εξέταση των αιματολογικών στοιχείων (που δεν είχε γίνει στην 1^η…!) διαπιστώθηκε (και γονιδιακά) οτι ο ένας γονέας έφερε ήπια σιωπηλή μεταλλαγή σε ….άλλο γονίδιο! Ο άλλος γονέας ήταν φορέας β-μεταλλαγής αλλά ΑΛΛΗΣ απο την 1^η διάγνωση. Αμφότεροι δεν έφεραν την πρότερη μεταλλαγή! Δύο βασικά λάθη, οδήγησαν σε αχρείαστη παρακέντηση. (Ξεπερνάμε τα ψυχολογικά και οικονομικά…).

ΠΡΙΝ ….41 χρόνια μια ευνομούμενη πολιτεία σκοπεύοντας ορθά να εισάγει τον γενετικό έλεγχο στις υπηρεσίες υγείας θα ΕΠΡΕΠΕ να θεσμοθετήσει α) ΠΩΣ πραγματοποιείται και ΠΟΙΑ γενετική εξέταση β) ΠΟΙΟΣ και με ποιά εκπαίδευση.

Αφέθηκαν αμφότερα στην «τύχη τους» για 40 χρόνια, 40, 40 ολόκληρα χρόνια για εξετάσεις που ήταν και είναι ΚΑΘΟΡΙΣΤΙΚΈΣ για τον ερχομό η την ποιότητα της ζωής!

 Χάρη στη συμβολή συναδέλφων Βιολόγων απο το χώρο της έρευνας και της διαγνωστικής  οι υπηρεσίες Γενετικής στην χώρα μας έχουν αναπτυχθεί σε όλα τα επίπεδα της παροχής : Πρόγνωση, Διάγνωση κ Θεραπεία.

Πράγματι (τρομάρα μας) ΕΠΙΤΕΛΟΥΣ 40 χρόνια  μετά το 2019 ψηφίστηκε (έστω το β) νόμος για θεσμοθέτηση των Γενετιστών με πλήρες «πακέτο», ήτοι Πρόγραμμα Σπουδών για τους νέους που θα ξεκινήσουν και Μεταβατικές διατάξεις για τους παλιούς.

5 χρόνια μετά (και 45 μετά την παροχή υπηρεσιών Γενετικής!!!) ΟΥΤΕ  έχουν αναγνωριστεί οι υπάρχοντες Γενετιστές, ΟΥΤΕ έχει ξεκινήσει η εκπαίδευση των νέων (σημειωτέο οτι ΑΝ ξεκινούσε σήμερα θα αποφοιτούσαν το 2029!!!)

Πρόσφατα εκδόθηκε ΝΕΟ ΦΕΚ (https://www.nomotelia.gr/photos/File/910b-24.pdf) για τις μεταβατικές διατάξεις δηλ. ξανά υποβολή αιτήσεων, ξανά έλεγχο των φακέλων, ξανά άλλη καθυστέρηση. 45 χρόνια ρεκόρ παροχής υπηρεσιών υγείας χωρίς κανένα θεσμικό πλαίσιο της ποιότητας χωρίς αναγνωρισμένους Γενετιστές.

Ακούμε πανταχόθεν από φορείς και κόμματα περί εξευρωπαϊσμού μας, αναβάθμισης υπηρεσιών υγείας, ποιοτικός έλεγχος υπ υγείας, αξιοποίηση νέων επιστημόνων και υπηρεσιών, αναστολή του braindrain και θέλουμε να το πιστέψουμε ΑΛΛΑ ζούμε και το εν λόγω φαινόμενο και συγκαταβατικά λένε οι …στωικοί «είμαστε μια ωραία ατμόσφαιρα» αλλά μάλλον όλοι συμφωνούμε γιατί άραγε τόσες (να το πω «επιστημονικά») μπαρούφες;

15/2/2024