Γενετικός έλεγχος για νωτιαία μυϊκή ατροφία και κυστική ίνωση σε νεογνά και μέλλουσες μαμάδες

Nέα προγράμματα γενετικών ελέγχων για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης.

Την έναρξη δύο νέων πιλοτικών προγραμμάτων γενετικού ελέγχου για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες ανακοίνωσαν από κοινού τα Υπουργεία Υγείας και Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, μέσω Κοινής Υπουργικής Απόφασης που συνυπογράφουν η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη και ο Αναπληρωτής Υπουργός Νίκος Παπαθανάσης.

Τα προγράμματα υλοποιούνται στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης» και χρηματοδοτούνται από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας.

Το πρώτο πρόγραμμα αφορά προληπτικό νεογνικό έλεγχο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και τη Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID). Στόχος είναι η προσυμπτωματική διάγνωση και η άμεση πρόσβαση σε θεραπείες για τα νεογνά που πάσχουν, ήδη από τη γέννησή τους.

Το δεύτερο πρόγραμμα προβλέπει γενετικό έλεγχο φορέων για τις ίδιες παθήσεις (SMA και την παραλλαγή p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης) σε γυναίκες ηλικίας 20-35 ετών και στους συντρόφους τους στις περιοχές της Κρήτης και της Ικαρίας, προσφέροντας αναπαραγωγικές επιλογές πριν την κύηση.

Την υλοποίηση έχει αναλάβει το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, με στόχο την καθιέρωση νέων εργαλείων πρόληψης και την ενίσχυση της ισότιμης πρόσβασης σε καινοτόμες υπηρεσίες υγείας.

Πηγή: https://www.dnews.gr/eidhseis/ygeia/532681/genetikos-elegxos-gia-notiaia-myiki-atrofia-kai-kystiki-inosi-se-neogna-kai-mellouses-mamades